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唐氏筛查

       


    为什么要做唐氏筛查
      唐氏筛查主要是未来提前检查出唐氏综合症的缺陷胎儿,家庭造成极大的精神及经济承担。
    什么是“唐氏综合征” 
     唐氏综合征或称21三体,我们又称为先天愚型,这是最常见的严峻出生缺陷病之一。

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    临床情况为:患者面相特别,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大部分都为严峻智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先赋性心脏病,白血病,消化道畸形等,本病发生几乎波及世界各地,非常少有人种差异。椐统计染色体异常在刚出生的宝宝中的发生率为5‰~6‰,唐氏综合征约为1/750,绝大部分都病人属随机发生,但随母亲年龄的增添他的发生率随之升高,20岁的怀孕的妈妈生下21三体型的息儿的可能性为1/2000, 35岁以上怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能性达1/350,45岁的怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。 

    唐氏综合征男性患者多为不育,女性患者遗传给下一代的机缘可高至1/2。还有,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年数无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接管染色体搜检方可明确诊断。唐氏综合征患儿具有严峻的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的持久赐顾帮衬,会给家庭造成极大的精神及经济承担。
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    如何筛查?
      抽取怀孕的妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿小宝贝球卵白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,连络怀孕的妈妈预产期,年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
    筛查的最佳时代

    妊娠第15~20周。

    做唐氏综合征筛查还可搜检何种疾病?

    搜检血清AFP、 HGG和PAPPA还可筛查出神经管缺损、18三体综合征及13三体综合征的高危怀孕的妈妈。

    若何得知筛查的功效

    怀孕的妈妈于抽血后2周回门诊做例行产前搜检时由门诊大夫奉告功效,若血清筛查呈阳性者需再做羊水搜检,明晰诊断。





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